CENPJ(CPAP)是一种着丝粒蛋白,在脑大小中发挥作用。该蛋白包含五个卷曲螺旋结构域,其中最C端包含一个亮氨酸拉链基序。CENPJ还具有几个潜在的蛋白质磷酸化位点和一个包含21个九聚体G-box重复的C端结构域。CENPJ基因在产前神经发生期间在神经上皮中表达,并且它定位在经历有丝分裂的细胞的纺锤极。这种定位表明中心体机制控制着发育中的哺乳动物大脑中的神经元数量。CENPJ基因的突变已被与常染色体隐性遗传性原发性小头畸形相关联。该基因中的一个新的4 bp缺失已被鉴定为导致蛋白质截短从而导致该病症的原因。
仅限研究使用。不适用于诊断和治疗用途。
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CENPJ 抗体 (95.381.1) 参考文献:
- 新型 CENPJ 突变导致塞克尔综合征。 | Al-Dosari, MS., et al. 2010. J Med Genet. 47: 411-4. PMID: 20522431
- 与疾病相关的 STIL 突变及其对中心粒蛋白 J (CENPJ) 招募的影响的硅学预测。 | Kumar, A., et al. 2012. FEBS Open Bio. 2: 285-93. PMID: 23772360
- 人类特异性 CENPJ 的低甲基化是大脑大小的关键调节因子 | Shi, L., et al. 2014. Mol Biol Evol. 31: 594-604. PMID: 24288161
- Cenpj/CPAP调节大脑皮层中Ascl1下游的祖细胞分裂和神经元迁移 | Garcez, PP., et al. 2015. Nat Commun. 6: 6474. PMID: 25753651
- 人类原发性小头畸形的分子遗传学:概述 | Faheem, M., et al. 2015. BMC Med Genomics. 8 Suppl 1: S4. PMID: 25951892
- Cenpj调控小鼠皮层发育中的纤毛分解和神经发生 | Ding, W., et al. 2019. J Neurosci. 39: 1994-2010. PMID: 30626697
- 中心体蛋白Cenpj的缺失会导致小鼠下丘脑功能障碍和肥胖。 | Ding, W., et al. 2021. Sci China Life Sci. 64: 419-433. PMID: 32803714
- 中心粒蛋白 J (CENPJ)相关塞克尔综合征中的一种新型泄漏剪接变体 | Yadav, N., et al. 2022. Ann Hum Genet. 86: 245-256. PMID: 35451063
- 中心粒蛋白 J 在人类胶质母细胞瘤中过度表达并促进细胞增殖和迁移。 | de Freitas, GPA., et al. 2022. J Neurochem. 162: 501-513. PMID: 35797221
- 与 CENPJ 相关的塞克尔综合征中的多脑畸形 | Cuccurullo, C., et al. 2022. Eur J Med Genet. 65: 104659. PMID: 36334884