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钙粘蛋白-23是钙结合蛋白家族中的第一个成员,其细胞外钙结合结构域的突变导致遗传性疾病,即1型 Usher综合征(USH1D)。 Usher综合征1D患者由于早发性色素性视网膜炎(RP)而表现出先天性感音神经性听力损失、前庭功能障碍和视力障碍。在内耳中,钙粘蛋白-23与肌球蛋白VIIIa和和谐素相互作用,在毛细胞分化过程中形成功能网络,在视网膜中组装超分子复合物,有助于突触前后区域细胞骨架基质的组织。许多钙粘蛋白-23剪接变异体与各种表型表达相关,表明差异突变导致疾病的不同表现。
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产品名称 | 产品编号 | 规格 | 价格 | 数量 | 收藏夹 | |
cadherin-23 抗体 (G-11) | sc-166005 | 200 µg/ml | RMB2377.00 |