Date published: 2025-9-7

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BBS4 抗体 (1292CT845.130.218): sc-517315

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说明书
  • BBS4 抗体 1292CT845.130.218 是小鼠单克隆 IgG1BBS4抗体,规格为100 µg/ml
  • 与重组蛋白结合,该重组蛋白与BBS4的1-240的氨基酸对应,来源于human
  • 推荐用于 mouse, rat 和 human 来源的BBS4 WB 和 IP检测
  • 关于如何获取BBS4 (1292CT845.130.218): sc-517315免费10 µg小样,联系我们技术服务部门 (或者您当地的代理商)了解详情。
  • 目前,我们还没有完成BBS4 抗体 (1292CT845.130.218)的首选二抗检测试剂的鉴定。这项工作正在进行中。

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    関連項目

    BBS4抗体(1292CT845.130.218)是一种小鼠单克隆IgG1抗体,可通过蛋白质印迹(WB)和免疫沉淀(IP)检测小鼠、大鼠和人类来源的BBS4蛋白。BBS4抗体(1292CT845.130.218)以非结合形式提供。BBS4在纤毛功能中起着至关重要的作用,纤毛对于各种细胞过程(包括信号传导通路和维持细胞稳态)至关重要。具体而言,BBS4参与基底体和纤毛结构的组装和稳定,这对于正常的感官功能和发育至关重要。BBS4的缺陷可导致巴德-比德尔综合征,这是一种复杂的遗传性疾病,其特征是出现一系列症状,如肥胖、感光细胞变性、肾脏异常等。BBS4在纤毛功能中的重要性凸显了其作为治疗干预目标的潜力,旨在解决纤毛功能障碍的根本原因。BBS4能够与动力蛋白运输机制的关键组成部分相互作用,是纤毛组装和维护所需蛋白招募的组成部分,因此BBS4成为了解纤毛相关疾病的重要研究对象。

    仅限研究使用。不适用于诊断和治疗用途。

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    BBS4 参考文献:

    1. 普拉德-威利综合征蛋白 necdin 在轴突生长中的重要作用  |  Lee, S., et al. 2005. Hum Mol Genet. 14: 627-37. PMID: 15649943
    2. 由 BBS4 基因缺失引起的 Bardet-Biedl 综合征嗅觉减退的临床证据。  |  Iannaccone, A., et al. 2005. Am J Med Genet A. 132A: 343-6. PMID: 15654695
    3. 巴尔德-比德尔综合征的产前表现可能与梅克尔综合征相似。  |  Karmous-Benailly, H., et al. 2005. Am J Hum Genet. 76: 493-504. PMID: 15666242
    4. 巴尔德-比德尔综合征三种遗传变异的眼部表型。  |  Héon, E., et al. 2005. Am J Med Genet A. 132A: 283-7. PMID: 15690372
    5. DFNB48是一个新的非综合征隐性耳聋基因座,映射到染色体15q23-q25.1。  |  Ahmad, J., et al. 2005. Hum Genet. 116: 407-12. PMID: 15711797
    6. [巴尔德-比德尔综合征的最新进展]。  |  Dollfus, H., et al. 2005. J Fr Ophtalmol. 28: 106-12. PMID: 15767906
    7. 测试试纸失效:分析巴尔德-比德尔综合征家族队列中的六个 BBS 基因。  |  Hichri, H., et al. 2005. Eur J Hum Genet. 13: 607-16. PMID: 15770229
    8. 没有证据表明阿米什人的 Mckusick-Kaufman 综合征中的 MKKS/BBS 基因位点存在试配子遗传。  |  Nakane, T. and Biesecker, LG. 2005. Am J Med Genet A. 138: 32-4. PMID: 16104012
    9. Bbs4基因缺失小鼠的表型特征显示了与年龄相关的渗透性和可变表达性。  |  Eichers, ER., et al. 2006. Hum Genet. 120: 211-26. PMID: 16794820
    10. BBS4对于哺乳动物嗅觉纤毛的纤毛内运输协调和基底体数量是必需的。  |  Uytingco, CR., et al. 2019. J Cell Sci. 132: PMID: 30665891
    11. BBS4对于转录因子介导的神经元ER应激反应的核运输是必需的。  |  Horwitz, A. and Birk, R. 2021. Mol Neurobiol. 58: 78-91. PMID: 32894499
    12. BBS4蛋白在人类发育过程中在感觉器官中定位于基底体/纤毛,而在少突胶质细胞中定位于纤毛外。  |  Bénardais, K., et al. 2021. Cell Tissue Res. 385: 37-48. PMID: 33860840

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    BBS4 抗体 (1292CT845.130.218)

    sc-517315
    100 µg/ml
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