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天冬氨酸酶,也被称为ASPA、ACY2或ASP,是一种由313个氨基酸组成的蛋白质,在肝、肺和肾组织以及骨骼肌和脑白质中表达。天冬氨酸酶以同源二聚体的形式存在,其功能是催化N-乙酰天冬氨酸(NAA)(一种水解对维持完整白质至关重要的蛋白质)的脱乙酰化,以产生醋酸盐和L-天冬氨酸。编码天冬氨酸酶的基因缺陷是引起卡纳万病(CAND)的原因,这是一种罕见的神经退行性疾病,其特征是白质空泡化和脱髓鞘,导致脑组织海绵状变性。CAND的一般特征为颈部肌肉张力减退、肌张力过低、腿部过度伸展和手臂弯曲、失明、严重智力迟钝、巨脑畸形和死亡。
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Aspartoacylase 抗体 (F-1) | sc-365588 | 200 µg/ml | RMB2377.00 | |||
Aspartoacylase (F-1): m-IgG1 BP-HRP 套装 | sc-542691 | 200 µg Ab; 20 µg BP | RMB2662.00 |