膜纤毛相关蛋白(MFRP)是由 MFRP 基因编码的一种具有重要生物学意义的蛋白,主要在视网膜色素上皮(RPE)和眼球睫状体中表达。MFRP是Frizzled家族的一员,Frizzled家族是一种整体膜蛋白,在Wnt信号通路中充当受体,而Wnt信号通路是发育过程和细胞通讯中的一个关键级联。
MFRP 的确切功能尚不完全清楚,但已知它在眼部发育和维持中发挥作用。它与眼睛大小和屈光发育的调节有关,MFRP 基因突变与纳米眼(一种以小眼睛为特征的疾病,患闭角型青光眼的风险很高)和视网膜色素变性(一种导致严重视力损伤的退行性眼病)等疾病有关。该蛋白的结构包括一个富含半胱氨酸的结构域,与其他 frizzled 受体中的结构域相似,这表明它可能与 Wnt 配体或其他信号分子结合,以调节细胞反应。MFRP 还含有一个 C 端视黄醛结合结构域,表明它在视觉周期或视黄醛代谢中发挥作用,而视黄醛代谢对视觉功能至关重要。
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