ISY1 是一种蛋白质,在真核细胞中的前信使 RNA(pre-mRNA)剪接过程中发挥着重要作用。它由 ISY1 基因编码,是剪接体的一个组成部分,剪接体是一个复杂的分子机制,负责去除非编码序列(称为内含子)和编码序列(称为外显子)的连接。剪接体是一个动态实体,由小型核核糖核蛋白(snRNPs)和许多相关蛋白组成,其中 ISY1 是一个重要的贡献者。ISY1 尤其与 U2 snRNP 相关,参与剪接的催化步骤 II。这一步骤对于准确、高效地释放连接的外显子至关重要,然后形成成熟的 mRNA,准备翻译成蛋白质。
ISY1 基因突变或失调可导致剪接异常,从而产生可能导致疾病发生的错误蛋白质。例如,剪接不当会导致最终 mRNA 中包含内含子序列或排除重要的外显子区域,这两种情况都会破坏蛋白质编码序列并改变蛋白质产物的功能。对 ISY1 的研究表明,它与其他剪接体成分相互作用,参与剪接过程的调控,确保 mRNA 加工的保真度。ISY1作用和调控的确切机制是正在研究的课题,因为了解这些过程可以揭示基因表达控制的新方面,并深入了解剪接缺陷导致的疾病的分子基础。
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