connexin 32 Anticorpo (HAM8): sc-21794

A família de proteínas conexinas forma complexos hexaméricos denominados "conexões" que facilitam o movimento de proteínas de baixo peso molecular entre as células através de junções comunicantes. As proteínas conexinas partilham uma topologia comum de quatro domínios a-helicoidais transmembranares, duas alças extracelulares, uma alça citoplasmática e terminais N e C citoplasmáticos. Muitas das principais diferenças funcionais resultam de substituições específicas de aminoácidos nos domínios mais altamente conservados, as regiões transmembranar e extracelular. Cada uma das cerca de 20 isoformas de conexina produz canais com permeabilidades e sensibilidades eléctricas e químicas distintas; por conseguinte, uma conexina não pode normalmente substituir totalmente outra. Consequentemente, uma grande variedade de fenótipos malignos está associada a uma diminuição da expressão das conexinas e da comunicação entre as junções comunicantes, dependendo da conexina específica que está afetada. Por exemplo, as mutações na conexina 32 resultam na doença de Charcot-Marie-Tooth, uma doença desmielinizante do sistema nervoso periférico.