CC2D1B Anticorpo (F-5): sc-271760

A CC2D1B é uma proteína de 858 aminoácidos codificada por um gene que se encontra mapeado no cromossoma 1 humano. O cromossoma 1 é o maior cromossoma humano, com cerca de 260 milhões de pares de bases e constituindo 8% do genoma humano. Existem cerca de 3.000 genes no cromossoma 1 e, tendo em conta o grande número de genes, existe também um grande número de doenças associadas ao cromossoma 1. Nomeadamente, a doença rara do envelhecimento, a progeria de Hutchinson-Gilford, está associada ao gene LMNA que codifica a Lamin A. Quando defeituoso, o produto do gene LMNA pode acumular-se no núcleo e causar bolhas nucleares características. O mecanismo de envelhecimento rápido não é claro e é um tópico de exploração contínua. O gene MUTYH está localizado no cromossoma 1 e é parcialmente responsável pela polipose adenomatosa familiar. A síndrome de Stickler, a doença de Parkinson, a doença de Gaucher e a síndrome de Usher estão também associadas ao cromossoma 1. Foi identificado um ponto de quebra no 1q que interrompe o gene DISC1 e está associado à esquizofrenia. Encontram-se aberrações no cromossoma 1 numa variedade de cancros, incluindo o cancro da cabeça e do pescoço, o melanoma maligno e o mieloma múltiplo.

O anticorpo CC2D1B preferido é o Anticorpo CC2D1B (E-12): sc-271761.