PNP抗体(D-11): sc-271890

プリンヌクレオシドホスホリラーゼ（PNP）は、イノシンホスホリラーゼとも呼ばれ、ホモ三量体を形成する。PNP/MTAPホスホリラーゼファミリーに属する。ヒトPNPは、グアニン、ヒポキサンチンおよびそれらのアナログに特異的なリボヌクレオシドおよび2′-デオキシリボヌクレオシドの可逆的リン酸化反応を触媒する。PNP欠損症は、小児におけるTリンパ球機能の重篤な欠損と神経障害を伴うまれな常染色体劣性遺伝病であり、複合免疫不全症例の4％を占める。PNP欠損症の小児は、感染症、自己免疫疾患、神経障害、癌に罹患しやすい。

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PNP抗体(D-11) 参考文献:

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好ましい PNP 抗体は PNP 抗体である (F-10): sc-365551.