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KNP-I (ES1 protein homolog, protein GT335)はユビキタスに発現するミトコンドリアタンパク質で、ES1タンパク質ファミリーに属する。様々な生物種でホモログが同定されており、高度に保存されたタンパク質である。この保存性はKNP-Iタンパク質の重要な生物学的役割を示唆している。KNP-Iをコードする遺伝子(C21orf33)はヒトの21番染色体上にあり、多くの遺伝病と関連する領域(D21S25)に近接している。ダウン症候群(DS)は、21番染色体の余分なコピーによって引き起こされ、トリソーム染色体の最も一般的な症状である。C21orf33遺伝子産物の過剰産生がDSの病態に関与している可能性が高く、その染色体上の位置はD21S25関連疾患に関与している可能性を示唆している。ほとんどの組織で発現しているが、KNP-Iの発現が最も高いのは心臓と筋肉である。
注文情報
製品名 | カタログ # | 単位 | 価格 | 数量 | お気に入り | |
KNP-I 抗体 (MM-7) | sc-101055 | 100 µg/ml | RMB2504.00 |