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関連項目
Hermansky-Pudlak症候群(HPS)は、稀な、遺伝的に不均一な常染色体劣性疾患である。HPSは、眼皮膚アルビニズム、リソソーム貯蔵障害、血小板貯蔵プール欠乏による長引く出血を特徴とする。HPSは、メラノソーム、血小板濃密顆粒、リソソームなどの様々な細胞質小器官の欠陥の結果である。HPS-1-6およびDysbindin(HPS-7とも呼ばれる)を含むHPSタンパク質はすべて、3つの異なる、ユビキタスに発現するタンパク質複合体またはリソソーム関連オルガネラ複合体の生合成内で相互作用する。これらのタンパク質をコードする遺伝子の欠損がHPSの原因である。ジスビンジンは、ジストロフィン関連蛋白複合体(DPC)複合体中のジストロブレビンと結合する。ジスビンジンは細胞質タンパク質である。アイソフォーム1および2は代替スプライシングの結果である。
注文情報
製品名 | カタログ # | 単位 | 価格 | 数量 | お気に入り | |
Dysbindin 抗体 (B-5) | sc-398872 | 200 µg/ml | RMB2377.00 | |||
Dysbindin (B-5): m-IgGλ BP-HRP Bundle | sc-524515 | 200 µg Ab, 40 µg BP | RMB2662.00 |