ASNSD1抗体(A-10): sc-398765

ASNSD1（asparagine synthetase domain containing 1）は、HCV NS3-transactivated protein 1またはNS3TP1としても知られ、1つのアスパラギン合成酵素ドメインと1つのグルタミンアミドトランスフェラーゼ2型ドメインを含む643アミノ酸のタンパク質である。ASNSD1をコードする遺伝子は、2億3,700万塩基からなり、1,400以上の遺伝子をコードし、ヒトゲノムの約8％を占める、ヒトで2番目に大きな染色体であるヒト第2染色体にマップされている。多くの遺伝病が第2染色体上の遺伝子と関連している。希少で病的な皮膚奇形であるハーレクイン魚鱗癬は、ABCA12遺伝子の突然変異と関連している。脂質代謝異常のシトステロール血症はABCG5およびABCG8と関連している。極めてまれな劣性遺伝性疾患であるアルストレーム症候群は、ALMS1遺伝子の突然変異に起因する。興味深いことに、2番染色体には2番目のセントロメアとテロメアが残っており、ヒトの2番染色体は、類人猿に見られる2つの祖先染色体が融合してできたものであるという仮説が有力である。

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ASNSD1抗体(A-10) 参考文献:

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5. マウスの遺伝子ノックアウトのハイスループットスクリーニングにより、確立された高体脂肪表現型と新規の高体脂肪表現型が特定されました。  |  Powell, DR., et al. 2021. Diabetes Metab Syndr Obes. 14: 3753-3785. PMID: 34483672
6. 肝細胞癌の予後および治療反応の予測におけるグルタミン代謝パターンの新規定量化システムにおける特定および検証。  |  Jin, S., et al. 2022. J Gastrointest Oncol. 13: 2505-2521. PMID: 36388696
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10. アルツハイマー病：統合バイオインフォマティクスおよび機械学習分析により、グルタミン代謝関連遺伝子バイオマーカーが明らかに。  |  Xing, N., et al. 2025. BMC Pharmacol Toxicol. 26: 19. PMID: 39875978

好ましい ASNSD1 抗体は ASNSD1 抗体である (C-7): sc-374190.