4930521A18Rik阻害剤

一般的な4930521A18Rik阻害剤としては、Ciliobrevin D CAS 1370554-01-0、Taxol CAS 33069-62-4、Nocodazole CAS 31430-18-9、Epothilone A CAS 152044-53-6およびVinblastine CAS 865-21-4が挙げられるが、これらに限定されない。

ynein axonemal assembly factor 6, retrotransposed (DNAAF6)は、Protein kintounとしても知られる、ヒトのDNAAF6遺伝子によってコードされるタンパク質である。DNAAF6は、繊毛と鞭毛の組み立てと機能に重要な役割を果たすタンパク質群の一部である。DNAAF6は、特にダイニンの予備集合に関与している。ダイニンはモータータンパク質複合体で、ATPからの化学エネルギーを機械的な働きに変換することによって繊毛や鞭毛の拍動を駆動する。軸索ダイニンは微小管間のスライド運動を担い、これらの器官の屈曲と推進に必要な力を生み出している。

DNAAF6遺伝子に変異が生じると、原発性毛様体ジスキネジア（PCD）が発症する。この疾患は、毛様体機能の異常により、慢性呼吸器感染症、生殖能力の低下、場合によっては逆転座を特徴とする遺伝性疾患である。この疾患は、繊毛と鞭毛の適切な形成と活動においてDNAAF6が重要な役割を果たしていることを強調している。DNAAF6は、他のアセンブリー因子やダイニンアームの構成要素と相互作用し、機能的なダイニンモーターに必要な正しいフォールディングと複合体形成を助けると考えられている。このタンパク質の役割は、細胞や生物のさまざまなプロセスを支える繊毛や鞭毛の運動性や感覚機能に不可欠である。