MBNL1 Inhibidores

Entre los inhibidores comunes de MBNL1 se incluyen, entre otros, BAY 11-7082 CAS 19542-67-7, Luteolina CAS 491-70-3, SB-216763 CAS 280744-09-4, Curcumina CAS 458-37-7 y Tirfoestina B42 CAS 133550-30-8.

Muscleblind-like 1 (MBNL1) es una proteína que desempeña un papel crítico en la regulación del splicing alternativo, un proceso fundamental en la expresión génica que permite que un único gen produzca múltiples variantes proteicas. MBNL1 es miembro de la familia de proteínas Muscleblind-like (MBNL), que incluye MBNL2 y MBNL3. Estas proteínas son conocidas principalmente por su implicación en la regulación de eventos de splicing alternativo en el músculo y otros tejidos. MBNL1 es particularmente abundante en el músculo esquelético y es esencial para el correcto desarrollo y funcionamiento de las células musculares.

La función principal de MBNL1 es unirse a secuencias específicas de ARN, conocidas como motivos de ARN, en moléculas de pre-ARNm. Al unirse a estos motivos, MBNL1 influye en el proceso de empalme, asegurando que se incluyan o excluyan los exones correctos (regiones codificantes) en el transcrito final de ARNm. Esta regulación es crucial para la producción adecuada de proteínas específicas del músculo y el mantenimiento de la función muscular. MBNL1 también desempeña un papel en otros tejidos y tipos celulares, contribuyendo a la regulación del splicing alternativo en un contexto más amplio. La inhibición de MBNL1 es un tema de interés en la investigación relacionada con la distrofia miotónica, un trastorno genético caracterizado por debilidad muscular y miotonía (contracciones musculares prolongadas). En la distrofia miotónica, la función de MBNL1 se ve alterada debido al secuestro por repeticiones expandidas de ARN. Este secuestro impide que MBNL1 desempeñe su función normal en la regulación del splicing alternativo, lo que da lugar a patrones de splicing anómalos y a la producción de especies tóxicas de ARN.