C10orf65 Inhibidores

Los inhibidores comunes del C10orf65 incluyen, entre otros, la solución de ácido glioxílico CAS 298-12-4 y el ácido pirúvico CAS 127-17-3.

La 4-hidroxi-2-oxoglutarato aldolasa 1, codificada por el gen HOGA1, es una enzima metabólica intracelular que desempeña un papel crucial en la vía de degradación de la hidroxiprolina. Esta vía forma parte de los procesos más amplios de catabolismo de aminoácidos dentro de la mitocondria, donde la 4-hidroxi-2-oxoglutarato aldolasa 1 cataliza la escisión de 4-hidroxi-2-oxoglutarato (también conocido como 4-hidroxi-2-cetoglutarato) en piruvato y glioxilato. La hidroxiprolina, que se encuentra en la degradación del colágeno, se metaboliza a través de una serie de reacciones, y la 4-hidroxi-2-oxoglutarato aldolasa 1 facilita uno de los pasos finales. La reacción que cataliza es una escisión aldólica, que es un tipo de ruptura del enlace carbono-carbono común en las rutas metabólicas que implican carbohidratos y compuestos relacionados.

Las mutaciones en el gen HOGA1 pueden dar lugar a un raro trastorno metabólico autosómico recesivo conocido como hiperoxaluria primaria tipo 3 (PH3). Los individuos con este trastorno presentan niveles elevados de oxalato y glicolato en la orina, lo que puede provocar cálculos renales y nefrocalcinosis. Esto se debe a la acumulación de metabolitos previos, como el 4-hidroxi-2-oxoglutarato, resultante de una actividad insuficiente de la enzima. Como enzima con un papel especializado en la degradación de aminoácidos, la 4-hidroxi-2-oxoglutarato aldolasa 1 es un componente esencial para mantener la homeostasis de los aminoácidos y la energía. Su actividad refleja la capacidad del organismo para gestionar y reciclar eficazmente los componentes del colágeno, que es la proteína más abundante en los mamíferos y proporciona soporte estructural a tejidos y órganos.La investigación sobre la función y la estructura de la 4-hidroxi-2-oxoglutarato aldolasa 1 sigue aportando valiosos conocimientos no sólo sobre las vías metabólicas, sino también sobre los enfoques para tratar afecciones como la hiperoxaluria primaria.