KIAA0146激活剂

常见的KRTAP9-9激活剂包括但不限于米诺地尔（U-10858）CAS 38304-91-5、全反式维甲酸CAS 302 -79-4、非那雄胺（Finasteride）CAS 98319-26-7、螺内酯（Spironolactone）CAS 52-01-7和酮康唑（Ketoconazole）CAS 65277-42-1。

KIAA0146 又称 Spatacsin 或 SPG11，是一种由人类 SPG11 基因编码的蛋白质。KIAA0146 在一种遗传性痉挛性截瘫（HSP），特别是痉挛性截瘫 11 型（SPG11）的发病机制中的作用凸显了它的重要性。HSP 是一组遗传性神经系统疾病，其特征是由于皮质脊髓束变性导致的下肢进行性无力和痉挛。已知 SPG11 基因突变导致 KIAA0146 蛋白功能障碍或缺失可引起这种常染色体隐性遗传疾病。

KIAA0146被认为参与了自噬-溶酶体途径，这是一种通过形成自噬体（最终与溶酶体融合）来降解和回收细胞质成分（包括细胞器）的系统。它在神经退行性病变中的作用可能与这一途径受损有关，从而导致未降解物质的积累和随后的神经元损伤。该蛋白质的结构表明，它可能充当支架，与其他蛋白质相互作用，并可能协助组装对自噬体功能非常重要的多蛋白复合物。KIAA0146 还与蛋白质向溶酶体的运输有关，这进一步突出了它在细胞清除和维护方面的作用。