HGSNAT激活剂

常见的 HGSNAT 激活剂包括但不限于染料木素 CAS 446-72-0、胆钙化醇 CAS 67-97-0、姜黄素 CAS 458-37-7、白藜芦醇 CAS 501-36-0 和 (-)- 表没食子儿茶素没食子酸酯 CAS 989-51-5。

肝素-α-氨基葡萄糖 N-乙酰转移酶（HGSNAT）是由 HGSNAT 基因编码的人类蛋白质。这种蛋白质在溶酶体内降解硫酸肝素（一种复合糖分子）的过程中发挥着关键作用。溶酶体是一种细胞器，参与各种生物大分子的分解和循环。HGSNAT 催化硫酸肝酯降解过程中的乙酰化步骤，其中涉及将乙酰基转移到糖分子上。HGSNAT 催化硫酸肝素降解过程中的乙酰化步骤，该步骤涉及将乙酰基转移到糖分子上，这种修饰对硫酸肝素的后续降解至关重要。

HGSNAT 基因突变会破坏 HGSNAT 蛋白的正常功能，导致未降解的硫酸肝酯在溶酶体中积累。桑菲利波综合征是一种严重的神经退行性疾病，通常在儿童时期发病，表现为发育迟缓、行为问题和进行性智力衰退。HGSNAT 基因在各种组织中广泛表达，反映了硫酸肝素降解在正常生理功能中的重要性。然而，HGSNAT 功能障碍对神经系统的影响似乎最为严重。